WT bloedsyndroom van ledematen
ORPHA:3466· ICD-10 D61.0· WT limb-blood syndrome
Definitie
Een zeldzame, constitutionele aplastische anemie gekarakteriseerd door ernstige hypo-/aplastische anemie of pancytopenie geassocieerd met skeletanomalieën (zoals radiale/ulnaire defecten en afwijkingen van de handen/vingers) en een verhoogd risico op leukemie. Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood