WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom
ORPHA:3466· ICD-10 D61.0· WT limb-blood syndrome
Definition
Eine seltene konstitutionelle aplastische Anämie, die durch eine schwere hypo-/aplastische Anämie oder Panzytopenie in Verbindung mit Skelettanomalien (z. B. radiale/ulnare Defekte und Hand-/Fingeranomalien) und einem erhöhten Leukämierisiko gekennzeichnet ist. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood