Синдром фон Фосса-Черствого
ORPHA:3439· ICD-10 Q87.8· Von Voss-Cherstvoy syndrome
Визначення(English summary)
Von Voss-Cherstvoy syndrome is a very rare disorder with phocomelia of upper limbs, encephalocele, variable brain anomalies, urogenital abnormalities, and thrombocytopenia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal