Síndrome von Voss-Cherstvoy
ORPHA:3439· ICD-10 Q87.8· Von Voss-Cherstvoy syndrome
Definição
A síndrome de von Voss-Cherstvoy é uma doença muito rara, com focomelia dos membros superiores, encefalocelo, anomalias cerebrais variáveis, anomalias urogenitais e trombocitopenia.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal