Syndroom van von Voss-Cherstvoy
ORPHA:3439· ICD-10 Q87.8· Von Voss-Cherstvoy syndrome
Definitie
Een zeer zeldzame aandoening, gekenmerkt door focomelie van bovenste ledematen, encefalocele, variabele hersenanomalieën, urogenitale afwijkingen, en trombocytopenie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal