Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom
ORPHA:3439· ICD-10 Q87.8· Von Voss-Cherstvoy syndrome
Definition
Das Von Voss-Cherstvoy-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Phokomelie der oberen Gliedmaßen, Encephalocele, verschiedene Hirnfehlbildungen, Anomalien des Urogenitaltraktes und Thrombozytopenie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal