Síndrome de Von Voss-Cherstvoy
ORPHA:3439· ICD-10 Q87.8· Von Voss-Cherstvoy syndrome
Definición
Es un trastorno muy poco frecuente caracterizado por: focomelia de las extremidades superiores, encefalocele, anomalías cerebrales variables, anomalías urogenitales y trombocitopenia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal