Syndrome de von Voss-Cherstvoy
ORPHA:3439· ICD-10 Q87.8· Von Voss-Cherstvoy syndrome
Définition
Le syndrome de von Voss-Cherstvoy est un syndrome exceptionnel associant phocomélie des membres supérieurs, méningoencephalocèle, anomalies urogénitales et thrombocytopénie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal