Нейроектодермальна меланолізосомальна хвороба
ORPHA:33445· ICD-10 L81.4· Neuroectodermal melanolysosomal disease
Визначення(English summary)
A rare genetic neurological disease characterized by silvery hair, profound dysfunction of central nervous system, abnormal melanocytes and melanosomes and abnormal inclusion bodies in fibroblast and other cells.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood