Neuro-ectodermale melanolysosomale ziekte
ORPHA:33445· ICD-10 L81.4· Neuroectodermal melanolysosomal disease
Definitie
Een zeldzame genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door zilverkleurig haar, ernstige disfunctie van centraal zenuwstelsel, abnormale melanocyten en melanosomen, en abnormale inclusielichaampjes in fibroblasten en andere cellen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood