Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit
ORPHA:33445· ICD-10 L81.4· Neuroectodermal melanolysosomal disease
Definition
Eine seltene neurologische Krankheit, die durch silbriges Haar, tiefgreifende Funktionsstörungen des zentralen Nervensystems, abnorme Melanozyten und Melanosomen sowie abnorme Einschlusskörperchen in Fibroblasten und anderen Zellen gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood