Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal
ORPHA:33445· ICD-10 L81.4· Neuroectodermal melanolysosomal disease
Definición
Es una enfermedad neurológica poco frecuente de origen genético caracterizada por cabello de tinción plateada, disfunción profunda del sistema nervioso central, anomalías en melanocitos y melanosomas, y cuerpos de inclusión anómalos en fibroblastos y en otras células.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood