Doença melanolisossomal neuroectodérmica
ORPHA:33445· ICD-10 L81.4· Neuroectodermal melanolysosomal disease
Definição
Doença neurológica genética rara caracterizada por cabelos prateados, disfunção profunda do sistema nervoso central, melanócitos e melanossomas anormais e corpos de inclusão anormais em fibroblastos e outras células.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood