Maladie neuroectodermique mélanolysosomale
ORPHA:33445· ICD-10 L81.4· Neuroectodermal melanolysosomal disease
Définition
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par des cheveux argentés, des troubles neurologiques sévères, des anomalies des mélanocytes et des mélanosomes et des corps d'inclusion anormaux situés dans les fibroblastes et d'autres cellules.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood