Синдром Торіелло-Кейрі
ORPHA:3338· ICD-10 Q87.8· Toriello-Carey syndrome
Визначення(English summary)
Toriello Carey syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome characterized by craniofacial dysmorphic features, cerebral anomalies, swallowing difficulties, cardiac defects and hypotonia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal