Síndrome de Toriello-Carey
ORPHA:3338· ICD-10 Q87.8· Toriello-Carey syndrome
Definición
El síndrome de Toriello-Carey es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por rasgos dismórficos craneofaciales, anomalías cerebrales, dificultades para tragar, defectos cardíacos e hipotonía.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal