Sindrome di Toriello-Carey
ORPHA:3338· ICD-10 Q87.8· Toriello-Carey syndrome
Definizione
La sindrome di Toriello-Carey è una malattia da anomalie congenite multiple, caratterizzata da dismorfismi craniofacciali, anomalie cerebrali, difficoltà alla deglutizione, cardiopatie e ipotonia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal