Síndrome Toriello-Carey
ORPHA:3338· ICD-10 Q87.8· Toriello-Carey syndrome
Definição
A síndrome de Toriello-Carey é uma síndrome de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por dismorfia craniofacial, anomalias cerebrais, dificuldades na deglutição, defeitos cardíacos e hipotonia.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal