Syndroom van Toriello-Carey
ORPHA:3338· ICD-10 Q87.8· Toriello-Carey syndrome
Definitie
Een syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door craniofaciale dysmorfe kenmerken, cerebrale anomalieën, moeilijkheden met slikken, hartdefecten, en hypotonie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal