Syndrome de Toriello-Carey
ORPHA:3338· ICD-10 Q87.8· Toriello-Carey syndrome
Définition
Le syndrome de Toriello-Carey est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une dysmorphie crânio-faciale, des anomalies cérébrales, des difficultés de déglutition, des anomalies cardiaques et une hypotonie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal