Синдром аплазії великогомілкової кістки-ектродактилії
ORPHA:3329· ICD-10 Q73.8· Tibial aplasia-ectrodactyly syndrome
Визначення(English summary)
Tibial aplasia-ectrodactyly syndrome is a rare condition characterized by congenital ectrodactylous limb malformations associated with tibial aplasia or hypoplasia.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal