Síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia

Definición

Es un síndrome poco frecuente con defectos de reducción de las extremidades, caracterizado por malformaciones congénitas asociadas con aplasia o hipoplasia tibial. La presentación clínica es muy variable y abarca desde la aplasia bilateral de tibias y la deformidad de mano hendida/pie hendido (tetramonodactilia o hemimelia transversa) hasta la manifestación visible más leve, la hipoplasia de los dedos gordos de los pies. Otras malformaciones pueden incluir hipoplasia distal o bifurcación femoral, hipoplasia o aplasia de cúbitos y anomalías menores como aplasia rotuliana, polidactilia postaxial e intermedia asociada con deformidad de mano hendida y orejas en forma de embudo.