Aplasie van tibia - ectrodactylie-syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom met lengtedefecten van ledematen, gekenmerkt door congenitale ledemaatmalformaties met ectrodactylie geassocieerd met aplasie of hypoplasie van tibia. Het klinische beeld is zeer variabel, gaande van bilaterale aplasie van tibia en gespleten hand/gespleten voet (tetramonodactylie of transversale hemimelie) tot de meest milde zichtbare manifestatie, zijnde hypoplastische grote tenen. Mogelijke bijkomende malformaties zijn onder meer distale hypoplasie of bifurcatie van femur, hypo- of aplasie van ulna, en minimale anomalieën zoals aplasie van patella, postaxiale en intermediaire polydactylie in associatie met gespleten hand, en komvormige oren.