Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie
ORPHA:3329· ICD-10 Q73.8· Tibial aplasia-ectrodactyly syndrome
Définition
Le syndrome d'hémimélie tibiale-ectrodactylie est une maladie rare caractérisée par une ectrodactylie congénitale des membres associée à une aplasie ou à une hypoplasie tibiale.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal