Tibiale Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom
ORPHA:3329· ICD-10 Q73.8· Tibial aplasia-ectrodactyly syndrome
Definition
Das Tibiale Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale ektrodaktyle Gliedmaßenfehlbildungen in Verbindung mit Tibiaaplasie oder -hypoplasie.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal