Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia
ORPHA:3329· ICD-10 Q73.8· Tibial aplasia-ectrodactyly syndrome
Definição
A síndrome de ectrodactilia-aplasia tibial é uma doença rara caracterizada por malformações congénitas ectrodactílicas dos membros, associadas a aplasia ou hipoplasia tibial.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal