Аутосомно-домінантна помірно виражена хвороба Шарко-Марі-Тута з невропатичним болем
ORPHA:324585· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain
Визначення(English summary)
A rare subtype of autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease characterized by debilitating neuropathic pain associated with mild, distal, symmetrical lower limb sensory loss and mild or absent motor dysfunction. Patients typically manifest with burning, aching, shooting, or throbbing pain and intermittent paraesthesia in toes, heels and ankles.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- All ages