Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia con dolore neuropatico
ORPHA:324585· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia con dolore neuropatico è un sottotipo raro della malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia. È caratterizzata da dolore neuropatico debilitante associato a perdita sensoriale lieve e simmetrica nella porzione distale degli arti inferiori, o, occasionalmente, a lieve disfunzione motoria. Di solito i pazienti riportano una sensazione di bruciore e dolore lancinante o pulsante, associati a parestesie intermittenti delle dita dei piedi, dei talloni e delle caviglie.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- All ages