Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth met neuropathische pijn
ORPHA:324585· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain
Definitie
Een zeldzaam subtype van autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth, gekarakteriseerd door invaliderende neuropathische pijn, geassocieerd met mild, symmetrisch zintuiglijk verlies in distale onderste ledematen en milde of afwezige motorische disfunctie. Doorgaans lijden patiënten aan een brandende, zeurende, stekende, of kloppende pijn en intermitterende paresthesie in tenen, hielen en enkels.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages