Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático

Definición

Es un subtipo poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante, caracterizada por dolor neuropático debilitante asociado a leve pérdida sensorial simétrica en la porción distal de los miembros inferiores y disfunción motora leve o ausente. Por lo general, los afectados manifiestan dolor ardiente, pulsátil o punzante y parestesia intermitente en los dedos de los pies, talones y tobillos.