Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha z bólem neuropatycznym
ORPHA:324585· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain
Definicja
*Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha z bólem neuropatycznym jest rzadkim podtypem polineuropatii Charcota, Mariego i Tootha o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Charakteryzuje się bardzo silnym bólem neuropatycznym, któremu towarzyszy łagodna, dystalna, symetryczna utrata czucia w kończynach dolnych oraz łagodna dysfunkcja ruchowa, która jest objawem niestałym. Pacjenci zwykle zgłaszają palący, rwący, strzelający lub pulsujący ból oraz okresowe parestezje w palcach stóp, piętach i kostkach.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- All ages