Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante avec douleurs neuropathiques
ORPHA:324585· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain
Définition
Sous-type rare de la maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante caractérisé par des douleurs neuropathiques handicapantes associées à une perte sensorielle légère, distale et symétrique affectant les membres inférieurs, sans ou avec un léger dysfonctionnement moteur. Les patients présentent habituellement des douleurs à type de brûlures ou de courbatures, ou encore des douleurs vives ou lancinantes, ainsi qu'une paresthésie au niveau des orteils, des talons et des chevilles.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- All ages