Синдром глухоти-сліпоти з гіпопігментацією, єменський тип
ORPHA:3214· ICD-10 Q13.8· Deaf blind hypopigmentation syndrome, Yemenite type
Визначення(English summary)
Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome is an exceedingly rare genetic disorder characterized by cutaneous pigmentation anomalies, ocular disorders and hearing loss.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal