Surdité-cécité-hypopigmentation
ORPHA:3214· ICD-10 Q13.8· Deaf blind hypopigmentation syndrome, Yemenite type
Définition
La surdité-cécité-hypopigmentation est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par des anomalies de pigmentation cutanée, des troubles oculaires et une surdité.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal