Sindrome da sordità, cecità e ipopigmentazione tipo yemenita
ORPHA:3214· ICD-10 Q13.8· Deaf blind hypopigmentation syndrome, Yemenite type
Definizione
La sindrome che associa sordità, cecità e ipopigmentazione tipo yemenita è una malattia genetica molto rara, caratterizzata da anomalie della pigmentazione della cute, disturbi oculari e sordità.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal