Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera, tipo yemení
ORPHA:3214· ICD-10 Q13.8· Deaf blind hypopigmentation syndrome, Yemenite type
Definición
Es un trastorno genético extremadamente infrecuente caracterizado por anomalías de la pigmentación cutánea, trastornos oculares y pérdida auditiva.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal