Doofheid - blindheid - hypopigmentatie-syndroom, Jemenitisch type
ORPHA:3214· ICD-10 Q13.8· Deaf blind hypopigmentation syndrome, Yemenite type
Definitie
Doofheid - blindheid - hypopigmentatie-syndroom, Jemenitisch type, is een uitzonderlijk zeldzame genetische stoornis die gekarakteriseerd wordt door anomalieën van de huidpigmentatie, oculaire stoornissen en gehoorverlies.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal