Дефіцит альфа-N-ацетилгалактозамінідази
ORPHA:3137· ICD-10 E77.1· Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency
Визначення(English summary)
A very rare lysosomal storage disease that is clinically and pathologically heterogeneous and is characterized by deficient NAGA activity.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adult, Childhood, Infancy