Deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
ORPHA:3137· ICD-10 E77.1· Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency
Definición
Es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, clínica y patológicamente heterogénea, que se caracteriza por un déficit en la actividad de la alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adult, Childhood, Infancy