Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi
ORPHA:3137· ICD-10 E77.1· Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency
Definizione
Il deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi (NAGA) è una malattia molto rara da accumulo lisosomiale, clinicamente e patologicamente eterogenea, caratterizzata da deficit dell'attività della NAGA.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adult, Childhood, Infancy