Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel
ORPHA:3137· ICD-10 E77.1· Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency
Definition
Der Alpha-N-acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel ist eine sehr seltene lysosomale Speichererkrankung. Ursache der klinisch und pathologisch heterogenen Erkrankung ist das Fehlen der NAGA-Aktivität.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adult, Childhood, Infancy