Deficiëntie van alfa-N-acetylgalactosaminidase
ORPHA:3137· ICD-10 E77.1· Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency
Definitie
Een zeer zeldzame lysosomale stapelingsziekte die klinisch en pathologisch heterogeen is en gekarakteriseerd wordt door deficiënte NAGA-activiteit.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult, Childhood, Infancy