Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase
ORPHA:3137· ICD-10 E77.1· Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency
Définition
Le déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase (NAGA) est une maladie de surcharge lysosomale très rare, cliniquement et pathologiquement hétérogène, et caractérisée par une activité NAGA déficiente.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adult, Childhood, Infancy