Zespół podobny do zespołu Meckela zwiazany z NPHP3
ORPHA:3032· ICD-10 Q61.9· NPHP3-related Meckel-like syndrome
Definicja
*Zespół podobny do zespołu Meckela związany z NPHP3 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem, który charakteryzuje się wadą nerek pod postacią ich torbielowatej dysplazji, z małowodziem lub bez w okresie prenatalnym, nieprawidłowościami ośrodkowego układu nerwowego (zwykle malformacja Dandy’ego i Walkera), wrodzonym zwłóknieniem wątroby, bez polidaktylii.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood