Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3
ORPHA:3032· ICD-10 Q61.9· NPHP3-related Meckel-like syndrome
Definizione
La sindrome Meckel-simile correlata a NPHP3 è una malformazione genetica rara dei reni, caratterizzata da displasia renale cistica, con o senza oligoidramnios, anomalie del sistema nervoso centrale (di solito la malformazione di Dandy-Walker) e fibrosi epatica congenita. Non è presente polidattilia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood