Síndrome similar a Meckel asociado a NPHP3
ORPHA:3032· ICD-10 Q61.9· NPHP3-related Meckel-like syndrome
Definición
Es una entidad poco frecuente de causa genética que se caracteriza por la asociación sindrómica de un cuadro de displasia quística renal con o sin oligohidramnios prenatal, anomalías del sistema nervioso central (más frecuentemente, malformación de Dandy-Walker), fibrosis hepática congénita y ausencia de polidactilia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood