NPHP3-gerelateerd Meckel-achtig syndroom
ORPHA:3032· ICD-10 Q61.9· NPHP3-related Meckel-like syndrome
Definitie
NPHP3-gerelateerd Meckel-achtig syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale niermalformatie die gekarakteriseerd wordt door cystische renale dysplasie met of zonder prenatale oligohydramnion, afwijkingen van het centrale zenuwstelsel (doorgaans malformatie van Dandy-Walker), congenitale leverfibrose, en afwezigheid van polydactylie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood