Syndrome Meckel-like associé à NPHP3

Définition

Anomalie syndromique rare du développement du rein d'origine génétique, caractérisée par une dysplasie rénale kystique avec ou sans oligohydramnios prénatal, ainsi que par des anomalies du système nerveux central (fréquemment une malformation de Dandy-Walker), une fibrose hépatique congénitale, en l'absence de polydactylie.