vitalwiki

Пікноахондрогенез

ORPHA:3003· ICD-10 Q78.8· Pyknoachondrogenesis

Визначення(English summary)

A lethal skeletal osteochondrodysplasia characterized by severe generalized osteosclerosis.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal recessive
Вік початку
Antenatal, Neonatal