Pycnoachondrogenèse
ORPHA:3003· ICD-10 Q78.8· Pyknoachondrogenesis
Définition
La pyknoachondrogenèse est une ostéochondrodysplasie squelettique létale caractérisée par une ostéosclérose sévère généralisée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal